Czytelnia on-line

Pneumonologia i alergologia Terapia 2025, 10 ( 453 ) :  48  -  51

W jaki sposób w praktyce klinicznej diagnozować u dorosłych pierwotne niedobory odporności (PNO)

How to diagnose primary immunedeficiencies (PIDs) in clinical practice in adults

Summary: Congenital immune deficiencies (CID) are a group of heterogeneous genetically determined disorders that predispose individuals to an increased risk of infection, especially atypical and severe infections. To date, 508 different mutations leading to various CID phenotypes have been identified. The most common immune deficiency in the population is IgA deficiency. Primary immunodeficiencies (PID) can affect both non-specific (innate) and specific (acquired) response mechanisms. Upper respiratory tract infections are often the first manifestation of PID. There are six symptoms indicating an increased risk of WBO, and the presence of two of them is sufficient to suspect WBO in a patient (according to the European Society for Immunodeficiencies). First, secondary causes should be ruled out, and only then should tests aimed at diagnosing PID be ordered. It is important to collect a detailed medical history and perform a physical examination, as we can expect to find specific abnormalities. In the next stages, screening laboratory tests are performed, followed by more in-depth tests. First, a complete blood count with smear, proteinogram, and determination of IgA, IgM, IgG, and IgE antibody levels should be performed. If abnormalities are found, the patient should be referred to a clinical immunologist or pulmonologist with experience in this pathology for a definitive diagnosis. Early diagnosis and treatment of patients with CIDN not only significantly improves their quality of life by reducing the frequency of infections, but also limits the occurrence of complications in the natural progression of the pathology.
Keywords: inborn errors of immunity, primary immunodeficiences, common variable immunodeficiency
Słowa kluczowe: wrodzone błędy odporności, pospolity zmienny niedobór odporności, pierwotny niedobór odporności

Zwyczajowo mówi się i pisze o pierwotnych niedoborach odporności (PNO), choć w obecnej nomenklaturze medycznej coraz szerzej stosuje się określenie: wrodzone błędy odporności (WBO) (inborn errors of immunity, IEI). Stanowią one grupę heterogennych – bardzo rzadkich – schorzeń uwarunkowanych genetycznie, które predysponują do zwiększonego ryzyka infekcji, chorób nowotworowych, autoimmunologicznych oraz nietypowych lub trudnych do leczenia alergii.

Zdjęcie: Photogenica.

Zaloguj się i przeczytaj bezpłatnie całą treść artykułu.

Nie masz jeszcze konta dostępowego?
Zarejestruj się bezpłatnie, a otrzymasz:
* dostęp do wszystkich doniesień oraz pełnych tekstów artykułów naukowych w naszej Czytelni,
* prawo do bezpłatnego otrzymywania newslettera "Aktualności TERAPIA" z przeglądem interesujących i przydatnych wiadomości ze świata medycyny oraz systemu ochrony zdrowia w Polsce i na świecie,
* możliwość komentowania bieżących wydarzeń oraz udziału w ciekawych quizach i konkursach.
Zapraszamy serdecznie, dołącz do naszej społeczności.

Inne prace autorów:
  • lek. Dominika Bok Klinika Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
  • prof. UMP dr hab. n. med. Szczepan Cofta Klinika Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Dodaj komentarz